Antwort auf: Urin-Bikunin und Nierenbeteiligung bei Morbus Fabry

Liebe Redaktion, wir danken Dr. Lepedda und Sechi für ihre kritische Analyse unseres Artikels [1]. Wir stimmen ihren Kommentaren hinsichtlich der Notwendigkeit der Identifizierung renaler Biomarker zuNierenfunktionsstörung erkennenin der PädiatriePatienten mit Morbus Fabry (FD)., mit den Vorteilen einer frühzeitigen Diagnose und Therapie. Der veraltete Biomarker,Serumkreatinin, erkennt nichtNierenschädenkostbar. Darüber hinaus,glomeruläre Filtrationsrate, Proteinurieund Albuminurie sind nicht in der Lage, eine subklinische Nierenfunktionsstörung zu entdecken. Diese Biomarker könnten falsch-negative Ergebnisse liefern und die Inzidenz und Prävalenz von Nierenschäden bei FD-Patienten unterschätzen, insbesondere wenn die funktionelle Nierenreserve nicht vollständig verloren geht. Wir glauben jedoch, dass der Vorschlag von Bakunin als Nierenbiomarker nicht dazu beiträgt, dieses Ziel zu erreichen.

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Die Autoren zitierten ihre vor etwa 10 Jahren veröffentlichten Daten zur Auswertung des Urin-Bikini bei 24 erwachsenen Patienten, die eine diagnostische Rolle bei FD-Patienten vermuten lassen [2]. Bakunin im Urin korrelierte nicht mit Serumkreatinin, und pathologische Proproteinurie und offensichtliche Nierenschäden waren bei den eingeschlossenen Patienten charakteristisch. Welche Rolle spielte dieses Chondroitinsulfat-Proteoglykan bei FD-Patienten? Können die bei Erwachsenen gewonnenen Daten auf den pädiatrischen Bereich übertragen werden?

Seitdem gibt es keine weiteren Beweise, die diese Ergebnisse untermauern oder den Ursprung des Urin-Bakunins und die Mechanismen, die bei FD-Patienten zu erhöhten Urinspiegeln führen, erklären können. Dieselben Autoren haben diese Zweifel in ihrer Arbeit unterstrichen. Welche zusätzlichen diagnostischen oder prognostischen Informationen könnte dieser Biomarker außerdem hinzufügen?

In einer kürzlich durchgeführten Arbeit wurden die Bikini-Vorläuferwerte bei behandelten erwachsenen FD-Patienten untersucht und dabei erhöhte Werte bei Patienten mit fortschreitender Nierenerkrankung festgestellt. Allerdings zeigte dieser Biomarker nicht die Sensitivität anderer Marker wie Nephrin oder Podocalyxin, die in unserer Übersicht zitiert wurden, was darauf hindeutet, dass dieses Protein nur bei fortgeschrittener Nierenerkrankung verändert war [3].

Lepedda und Sechi kritisierten den Ausschluss des Harnbikini aus unserem Übersichtsteil mit dem Titel „Beurteilung von Nierenschäden bei FD: Von Biomarkern zur Nierenbiopsie“ als potenziellen Marker mit klinischem Nutzen. Ihre Studie war der erste und einzige Bericht, der einen hohen Bikini-Urinspiegel bei erwachsenen FD-Patienten aufdeckte.

Unserer Meinung nach haben Literaturdaten Bikunin im letzten Jahrzehnt nicht als vielversprechenden Biomarker bei FD-Patienten bestätigt, was den Mangel an Zitaten in unserer Aufklärungsarbeit rechtfertigt, was das Interesse von Nephrologen und Kinderärzten hinsichtlich der frühzeitigen Diagnose einer Nierenbeteiligung wecken dürfte bei FD-Patienten.

Erklärungen

Interessenkonflikt Die Autoren erklären keine konkurrierenden Interessen.

Referenzen

Erkrankung bei Morbus Fabry. J Med Genet 57:38–47