Polyviszerale polyzystische Erkrankung – eine Fallstudie und Übersicht

Abstrakt

Eine polyzystische Nierenerkrankung (PKD) tritt bei etwa einem von 20000 Geburten auf. Noch seltener sind Zysten in anderen Organen wie Nebennieren, Leber und Blase. Bei der Durchsicht der Literatur gibt es Hinweise darauf, dass PKD in Kombination mit einer polyzystischen Lebererkrankung auftritt, aber bisher wurden keine Multiorganzysten gemeldet. Eine Autopsie eines 36- Wochen alten Fötus ergab mehrere Zysten in den Nieren, der Leber, den Nebennieren und der Blase. Weitere histopathologische Befunde bestätigten die Diagnose einer polyzystischen Nierenerkrankung. Die Vorgeschichte eines früheren intrauterinen Todes eines anderen Kindes in der 28. Schwangerschaftswoche deutete auf das Vorliegen eines familiären Phänotyps hin. Aufeinanderfolgende pränatale Ultraschalluntersuchungen ergaben keine Auffälligkeiten, was die wichtige Rolle der fetalen Autopsie im Zusammenhang mit einer unvollständigen geburtshilflichen Vorgeschichte unterstreicht. Die Diagnose fetaler Anomalien ist hilfreich, um Eltern über das mögliche Wiederauftreten einer neuen Schwangerschaft zu informieren.

Schlüsselwörter

Polyzystische Nierenerkrankung; Autopsie; Chromosomaler Mikroarray;Die Wirkung von Cistanche.

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Einführung

Die fetale Entwicklung ist ein komplexer Prozess, der zeitlich und hierarchisch organisiert ist. Störungen der gegenseitigen Signalübertragung während der Embryogenese sind für eine Vielzahl von Entwicklungsstörungen verantwortlich. Angeborene Anomalien der Nieren und Harnwege (CAKUT) machen ein Drittel aller angeborenen Fehlbildungen aus und treten schätzungsweise in 3-6 Fällen pro 1000 Lebendgeburten auf. Allein fetale Nierenanomalien sind für 20 Prozent der angeborenen Fehlbildungen des Fötus verantwortlich. Zu den häufigen Nierenanomalien zählen eine Vielzahl von Erkrankungen mit komplexer Pathophysiologie, unterschiedlichen klinischen Ergebnissen und Auswirkungen auf die Behandlung. Diese Nierenerkrankungen haben erhebliche Auswirkungen auf die Morbidität und Mortalität von Neugeborenen und Säuglingen.

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine klinisch und genetisch vielfältige Erkrankung, die verschiedene erbliche und nicht erbliche Formen umfasst, d. h. einseitige oder beidseitige; isolierte oder disseminierte Zysten; renale oder extrarenale Beteiligung. PKD ist eine sensorische Ziliopathie mit erhöhten Proliferationsraten und erhöhter Apoptose. PKD hat eine komplexe Pathogenese, an der mehrere molekulare Wege beteiligt sind, die sich überlappen, ergänzen oder gegensätzlich sind. Nierenanomalien können entweder allein oder in Kombination mit anderen Anomalien oder Syndromen auftreten. Sie treten häufig im Säuglings- und Kindesalter auf und umfassen autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD), autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD), polyzystische Dysplasie, Glomeruli zystische Niere, Bardet-Biedl, Beckwith_wiedemann, Ivemark, Jeune, juvenile Nephropathie, Von-Hippel-Lindau-Krankheit und Tumorzysten, unter anderem. Die genetischen Muster, die Prognose und das Erscheinungsbild dieser Erkrankungen variieren stark, sodass eine genaue Diagnose für eine ordnungsgemäße Behandlung und genetische Beratung unerlässlich ist. Jüngste Fortschritte haben viele mit PKD assoziierte Gene kartiert, wodurch die Herausforderung für eine ordnungsgemäße Identifizierung zunimmt.

Fallbericht

Eine 23-jährige Frau, die in einer ländlichen Gegend lebt, wurde mit der 36. Schwangerschaftswoche und dem Verlust des Fötus in die Geburtsklinik eingeliefert. Sie war in der zweiten Schwangerschaftswoche im 1. Trimester und hatte in der 28. Schwangerschaftswoche die erste Fehlgeburt; es handelte sich um eine nicht blutsverwandtschaftliche Ehe. Sie unterzog sich vier vorgeburtlichen Untersuchungen in einem nahegelegenen Krankenhaus und drei vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchungen in den Wochen 12, 18 und 24, die ein normales fetales Wachstumsmuster und ein ausreichendes Fruchtwasservolumen zeigten, aber die letzte Untersuchung ergab ein verringertes Fruchtwasservolumen. Ansonsten verlief ihre pränatale Zeit ereignislos. Es gab keine Vorgeschichte von Krankheiten, Medikamenteneinnahme oder Fieber. In der Vorgeschichte gab es in der 28. Woche einen intrauterinen Tod aufgrund von Dünndarmanomalien. Der Patient stammte aus einer ländlichen Gegend und hatte keine Geburtsurkunden. Sie verfügte weder über genetische Untersuchungen zum Nachweis fetaler Fehlgeburten noch über eine genetische Beratung für künftige Schwangerschaften. Sie stellte sich einem Geburtshelfer in einem städtischen Zentrum vor und klagte über einen Bewegungsverlust des Fötus. Eine Ultraschalluntersuchung (USG) zeigte den intrauterinen Tod des Fötus. Aufgrund ihrer mehrfachen Fehlgeburten wurde der Fötus in 10 Prozent neutral gepuffertem Formalin zur fetalen Autopsie in unser Labor geschickt und ein Stück Oberschenkelgewebe wurde für einen Mikroarray entnommen. Die obige Krankengeschichte wurde vom behandelnden Geburtshelfer erhoben. Eine Familiengenealogieanalyse wurde vom Arzt nicht durchgeführt und uns daher nicht zur Verfügung gestellt. Aufgrund der mangelnden Mitarbeit des Patienten konnte keine weitere Untersuchung durchgeführt werden.

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Autopsiebefunde

Es wurde eine systematische Autopsie durchgeführt und alle Organe in Formalin fixiert und dann histopathologisch untersucht, wobei in Paraffin eingebettete Gewebeblöcke auf eine Dicke von 4 Mikrometern geschnitten und mit herkömmlicher Hämatoxylin- und Eosin-Färbung (H&E) angefärbt wurden. Es handelte sich um einen weiblichen Fötus mit einem Gewicht von 3 kg und einer Länge von 43 cm; Die anthropometrischen Maße des Fötus entsprachen einem Gestationsalter von 36 Wochen. Der Fötus hatte eine kurze, breite Knollennase und eine dicke Oberlippe. Es wurden keine weiteren signifikanten äußeren Anomalien festgestellt. Die interne Untersuchung ergab Zysten in mehreren Organen. Der Leberschnitt zeigte mehrere Zysten mit einem Durchmesser von 0,75 - 1 cm, gefüllt mit klarer Flüssigkeit, was mit der Diagnose einer polyzystischen Lebererkrankung übereinstimmt. Bei der mikroskopischen Untersuchung wurden mehrere zystische Zwischenräume mit einer einzelnen kubischen Auskleidung an einigen Stellen festgestellt (Abbildung 1a, b).

Abb. 1a. Grobes Erscheinungsbild mit Leber mit mehreren Zysten unterschiedlicher Größe; B. Mikroskopische Low-Power-Ansicht mit teilweise autolysiertem normalem Leberparenchym und angrenzenden Zystenräumen, teilweise ausgekleidet mit quaderförmigem Epithel (H&E, 100×)

Die äußere Untersuchung der Niere zeigte eine teilweise Erhaltung der rechten Nierenstruktur und kongestive Veränderungen in der linken Nierenstruktur. Im rechten Nierenabschnitt waren mehrere Zysten mit einem Durchmesser von 0,6-0,2 cm zu sehen, die die Kortikalis und das Mark besetzten, während kleine linke Nierenabschnitte eine Größe von 1- 0,3 cm aufwiesen Zysten, die das gesamte Nierenparenchym bedecken. Mikroskopische Schnitte bestätigten das Vorhandensein einer großen Anzahl glomerulärer Zysten, die in einer einzelnen Schicht kubischen Epithels angeordnet waren, was mit einer bilateralen polyzystischen Nierenerkrankung übereinstimmt (Abbildung 2a-d).

Abb. 2a. Das grobe Erscheinungsbild zeigt die rechte Niere mit beibehaltener Nierenform und mehreren Zysten im Nierenparenchym. B. grobes Erscheinungsbild mit stärker betroffener linker Niere mit Verlust der Nierenform und mehr Zysten im Vergleich zur rechten Seite; c, d Low-Power-Mikroskopie, die normales Nierenparenchym mit gruppierten Glomeruli und mehreren Zysten zeigt, die von einer einzelnen Schicht kubischen Epithels ausgekleidet sind (H&E, 100×)

Die Nebennierenuntersuchung ergab eine normale rechte Nebenniere; Die linke Drüse wies jedoch eine große zystische Struktur auf, die den linken Seitenrand der Niere mit den Maßen 6 cm × 5 cm × 4,3 cm bedeckte. Bei weiterer Präparation konnte es leicht von der Nierenoberfläche getrennt werden. Der Schnitt zeigte eine vollständig ersetzte dünnwandige Zyste, die mit klarer Flüssigkeit gefüllt war, und Herde, die komprimiertes Nebennierenparenchym als hypertrophe gelbliche Strukturen zeigten (Abbildung 3a, b). Mehrere kleine Zysten (0,2-0,3 cm) waren auf der Oberfläche der Blase verteilt und zeigten mikroskopisch Zysten, die auf der Seite der Plasmamembran mit hypertrophiertem Epithel ausgekleidet waren, während die Muskelschicht unter der Oberfläche histologisch normal war. Das Herz, das Gehirn und die Lunge waren in ihrer Brutto- und Histomorphologie normal. Basierend auf diesen Befunden wurde die endgültige Diagnose einer multiviszeralen polyzystischen Erkrankung gestellt, basierend auf den groben und morphologischen Befunden, die durch eine Autopsie bestätigt wurden, in einem seltenen Fall einer schweren und frühen Erkennung einer polyzystischen Nierenerkrankung.

Abb. 3A. Grober Befund der linken Nebenniere, der eine aufgeschnittene, dünnwandige, nicht inokulierte Zyste mit fetten gelblichen Bereichen aus komprimiertem, normalem Nebennierenparenchym zeigt (Pfeil); B. Low-Power-Mikroskopie, die einen Teil des primitiven Nebennierenparenchyms mit angrenzenden zystischen Strukturen zeigt, die von fettem quaderförmigem Epithel ausgekleidet sind (H&E, 100×)

Die Chromosomen-Microarray-Analyse (CMA) wurde mit Affymetrix CytoScan 750K-Arrays an fetalem Oberschenkelgewebe und fetalen Teilen der Plazenta durchgeführt, die aus mit Kochsalzlösung getränkten Mullschnitten entnommen wurden. Die Daten wurden mit der Chromosome Analysis Suite analysiert. Die Analyse basierte auf dem menschlichen Referenzgenom (GRCh37/hg 19). In den Proben wurden keine offensichtlichen Bereiche mit Reinheitsveränderungen oder replikationsneutralen langen zusammenhängenden Reinheitsabschnitten festgestellt.

Diskussion

Ein medizinischer Schwangerschaftsabbruch wird in der Regel in Fällen empfohlen, die durch USG oder genetische Studien festgestellt wurden und nicht mit einer lebenswichtigen Anomalie vereinbar sind. In diesen Fällen hilft eine Autopsie, die richtige Diagnose der Anomalie zu stellen und die Genauigkeit der Ultraschalluntersuchung zu bestimmen. Fetale Autopsien liefern wichtige Informationen und verringern das Risiko eines erneuten Auftretens in 2,3 Prozent der Fälle. Beispielsweise wurde ein Fall mit einem Ultraschallbefund einer autosomal-rezessiv vererbten polyzystischen Nierenerkrankung abgebrochen und eine Autopsie ergab eine Blasenaustrittsobstruktion mit hinteren Harnröhrenklappen und sekundäre zystische Veränderungen in beiden Nieren. Hier haben die beiden Erkrankungen völlig unterschiedliche Vererbungsmuster und treten sporadisch auf, wobei das Risiko eines erneuten Auftretens im Vergleich zur polyzystischen Niere, die eine Wiederholungsrate von 25 Prozent aufweist, minimal ist.

Polyzystische Nierenerkrankung

Häufige Symptome einer PKD sind zahlreiche Nierenzysten und vergrößerte Nieren im Kindes- und Jugendalter. Auf dieser Grundlage wird es in vier verschiedene Typen eingeteilt:1. Porter-Syndrom Typ I – ARPKD; 2. zystische Dysplasie der Niere; 3. ADPKD und 4. Hydronephrose oder Nierenkapsel. Die beobachteten Unterschiede im klinischen und pathologischen Erscheinungsbild helfen uns, die Art der Erkrankung zu beschreiben. Mit Flüssigkeit gefüllte fokale Zysten entstehen aufgrund einer Fehlregulation verschiedener Signalwege, nämlich erhöhter Zellproliferation, abnormaler Epithelpolarität, Apoptose und Flüssigkeitssekretion, was zu Symptomen wie Bauchschmerzen, Hämaturie, Herz-Kreislauf-Fehlbildungen und Nierensteinen führt. Wiederkehrende Harnwegsinfektionen mit schließlichem Verlust der Nierenfunktion treten später im Leben von ADPKD auf und vereinen sich zu einer tubulären Shuttle-Dilatation, einem vergrößerten und fibrotischen Pfortaderbereich, einer Gallengangshyperplasie und einer Pfortaderasthypoplasie, die zu einer portalen Hypertonie bei ARPKD im frühkindlichen Endstadium führen Nierenerkrankungen und angeborener Leberfibrose im Vergleich zur echogenen Nierenvergrößerung, die in der Gebärmutter oder in der Neugeborenenperiode festgestellt wurde [13]. Abhängig von der Art der Krankheit variieren die Gentests. Klinisches Bild und Spektrum helfen uns bei der Diagnosestellung. Dies impliziert außerdem die Bedeutung einer genauen Klassifizierung der Krankheit für eine angemessene Behandlung.

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Genetik der PKD

Das PKD1-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 (4304 Aminosäuren) und das PKD2-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 4 (969 Aminosäuren) waren in 85 Prozent bzw. 15 Prozent der Fälle mit ADPKD assoziiert. Neben hemizygoten Varianten von PKD1 und PKD2 ist ARPKD auch mit doppelt allelischen Varianten von PKHD1 assoziiert [13]. Es wurde festgestellt, dass die Löschung oder Beeinträchtigung der Proteinprodukte der PKD1- und PKD2-Gene, Polycystin-1 (PC-1) und Polycystin-2 (PC-2), mit Nierenfunktionsstörungen assoziiert ist Zysten. PC-1 und PC-2, die in den Nierentubuli lokalisiert sind, sind für die Differenzierung, Erhaltung und Reparatur von Nierentubulizellen verantwortlich. Es ist auch am intrazellulären Kalziumtransport und der Regulierung des Zellzyklus beteiligt. PC-1 ist das Hauptintegrin, das den Multiorgan-Phänotyp bestimmt und in den Zilien und der Plasmamembran aller Zystenstellen (Niere, Leber, Bauchspeicheldrüse) vorhanden ist auch in PKD-Fällen; Es wurde festgestellt, dass sie überexprimiert waren. Das genetische Muster der ADPKD ist nahezu zu 100 Prozent epistatisch, da eine Vorgeschichte von in-utero-mütterlichen Todesfällen mit familiärer ADPKD in Verbindung gebracht wird, aber aufgrund von Meinungsverschiedenheiten zwischen den Eltern nicht bestätigt werden konnte.

Bluthochdruck ist eine frühe Manifestation der PKD und manifestiert sich bei 50-62 Prozent der Patienten mit normaler Nierenfunktion und bei 100 Prozent der Patienten mit chronischem Nierenversagen. Verantwortlich für diesen Zustand ist eine Störung der Rekonstruktion der Duktusplatte während der späten Embryonalentwicklung. Das Auftreten von Zysten beginnt im embryonalen Stadium der Nierenentwicklung und schreitet bis ins Erwachsenenalter voran, wie aus unserem Fall hervorgeht. Der frühe Ausbruch dieser Krankheit wird auf die gemeinsame Vererbung einer Variante oder eines unvollständig penetranten Allels des PKD1-Gens mit der Mutante 1 zurückgeführt. PKD führt dazu, dass die Niere ihre Form, Größe und ihr Gewicht verliert, was die Hauptursache für eine fortschreitende Nierenfunktionsstörung ist Versagen. Das Vorhandensein einer großen Anzahl von Zysten in der Nierenrinde oder im Nierenmark weist stark auf schwere Fälle von PKD hin, was mit unserem Bericht übereinstimmt.

Die linke Niere ist bei polyzystischen Fällen am stärksten betroffen als die rechte Niere, was mit unseren Erkenntnissen übereinstimmt. PKD ist eine systemische Ziliopathie, die renale und extrarenale Zysten sowie Leber, Bauchspeicheldrüse, Milz, Samenbläschen, Hoden oder Eierstöcke verursachen kann und Arachnoidalzysten sind bei etwa 5 Prozent der erwachsenen Patienten vorhanden. Allerdings kommt es bei jüngeren Patienten seltener zu zusätzlichen Nierenzysten, weshalb unser Fall selten ist. Leberzysten sind die häufigste extrarenale Manifestation der PKD, manchmal ausgeprägter als extrarenale Manifestationen. Die polyzystische Lebererkrankung (PLD) verläuft meist asymptomatisch, es wurden jedoch Fälle mit klinischen Problemen aufgrund einer Hepatomegalie gemeldet.

Die Inzidenz isolierter Nebennierenzysten in Autopsiefällen betrug 0,06-0,18 Prozent. Dabei handelt es sich um eine heterogene Gruppe meist einseitiger Läsionen, ähnlich wie in unserem Fall, mit Zysten in der linken Nebennierenregion. Ihre Dominanz war bei Frauen höher als bei Männern (3:1), was mit unserer Situation übereinstimmt. In den meisten Fällen ist die Ätiologie unbekannt, in einigen Fällen geht sie jedoch mit einer intrakapsulären Blutung oder einer zystischen Verschlechterung primärer Nebennieren- und Gefäßtumoren einher. In den meisten Fällen verläuft sie asymptomatisch und wird nicht erkannt.

Bergmann et al. berichteten über acht Familien mit mehrfachem fetalen Verlust aufgrund von PKD1-Genmutationen. Einige unserer Ergebnisse stimmen mit seiner Studie überein, aber das Vorhandensein von Multiorganzysten wurde in keinem seiner Autopsieberichte festgestellt. Das Vorhandensein von Multiorganzysten mit PKD in unserem Fall lässt daher darauf schließen, dass in Kombination mit dem PKD1-Gen noch andere Gene am embryonalen Entwicklungsweg beteiligt sind. Das Vorhandensein von Aneurysmen und Herzklappenerkrankungen war mit einer Prävalenz von 8 Prozent bzw. 26 Prozent mit PKD verbunden.

Die Entwicklung von CMA hat zu einer Steigerung der Erkennungsrate genetischer Krankheiten um 12-15 Prozent im Vergleich zu herkömmlichen Methoden geführt. In dieser Multiorgan-Zystenprobe gab es keine signifikanten Regionen reiner Zygoten oder replikationsneutraler langer zusammenhängender reiner Zygoten, die schwer zu bestimmen sind und auf die Beteiligung nicht identifizierter pathogener Varianten oder epigenetischer Einflüsse schließen lassen.

In unserem Fall gab es keine digitalen Anomalien oder Herz-Kreislauf-, ZNS- oder Atemwegsanomalien. Daher wurden Meckel-, Di-George-, VACTERL-Anomalien, BNAR-, BOR- und CHARGE-Syndrom ausgeschlossen. In Anbetracht der Anzeichen, Symptome und des Erscheinungsbildes gehen wir davon aus, dass es sich hier um einen Fall einer frühen und schweren polyzystischen Nierenerkrankung in Kombination mit Zysten mehrerer Organe, einschließlich der Nebennieren, handelt, was die Seltenheit noch verstärkt. Das Vorhandensein genetischer Veranlagungen kann nicht festgestellt werden, ihre Identifizierung ist jedoch unerlässlich, um den Ursprung und das Risiko eines erneuten Auftretens zu bestimmen

Abschluss

Dieser Fallbericht wird die Bedeutung der fetalen Autopsie bei unvollständiger geburtshilflicher Vorgeschichte weiter hervorheben. In den meisten Fällen liefert es auch Ergebnisse zur Entstehung und zum Risiko eines erneuten Auftretens bei zukünftigen Schwangerschaften. Familienangehörigen sollten angemessene Anleitung und verwandtschaftliche genetische Beratung zur Verfügung gestellt werden.

Cistanche tubulosa

Wie kann man eine polyzystische Nierenerkrankung mit Cistanche-Extrakt verbessern?

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine genetische Erkrankung, die das Wachstum von Zysten in den Nieren verursacht, was zu einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion und möglicherweise zu Nierenversagen führt. Derzeit gibt es keine Heilung für PKD, aber natürliche Nahrungsergänzungsmittel wie Cistanche-Extrakt haben sich als vielversprechend für die Verbesserung der Erkrankung erwiesen.

Cistanche-Extrakt wird aus der Cistanche-Pflanze gewonnen, die in der chinesischen Medizin für ihre medizinischen Eigenschaften bekannt ist. Es enthält eine Vielzahl bioaktiver Verbindungen wie Echinacosid und Acteoside, die nachweislich mehrere pharmakologische Wirkungen auf den Körper haben, darunter antioxidative, entzündungshemmende und immunstärkende Eigenschaften.

Studien haben gezeigt, dass Cistanche-Extrakt die Nierenfunktion bei Patienten mit PKD verbessern kann. Eine Studie zeigte, dass Ratten mit PKD, denen Cistanche-Extrakt verabreicht wurde, im Vergleich zu Ratten, die den Extrakt nicht erhielten, ein geringeres Zystenwachstum und eine verbesserte Nierenfunktion aufwiesen. Eine andere Studie ergab, dass die Verabreichung von Cistanche-Extrakt an Patienten mit PKD zu einer Verringerung der Zystengröße und einer Verbesserung der Nierenfunktion führte.

Cistanche-Extrakt kann auch dazu beitragen, oxidativen Stress zu reduzieren, der beim Fortschreiten der PKD eine Rolle spielt. Die antioxidativen Eigenschaften des Cistanche-Extrakts können zum Schutz vor Nierenschäden durch freie Radikale und andere Schadstoffe beitragen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Cistanche-Extrakt eine vielversprechende natürliche Ergänzung für Personen mit PKD sein könnte, die ihre Nierenfunktion verbessern möchten. Es ist jedoch wichtig, vor der Einnahme neuer Nahrungsergänzungsmittel einen Arzt zu konsultieren, da diese mit Medikamenten interagieren oder Nebenwirkungen haben können.

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1 Abteilung für Pathologie, Anderson Labs and Diagnostics, Chennai, Tamil Nadu 600084, Indien

2 Abteilung für Radiologie, Anderson Labs and Diagnostics, Chennai, Tamil Nadu 600084, Indien