Atypische polyzystische Nierenerkrankung, wie durch Bildgebung definiert

Unter Verwendung alters- und größenbereinigter GesamtwerteNierenvolumenDie Mayo Clinic Imaging Classification bietet einen validierten Ansatz zur Risikobewertungchronisches Nierenleiden(CKD) Verlauf autosomal-dominantpolyzystische Nierenerkrankung(ADPKD), erfordert jedoch den Ausschluss von Patienten mit atypischen Bildgebungsmustern, deren klinische Merkmale nur unzureichend definiert sind. Wir berichten über eine Analyse der Prävalenz, klinischen und genetischen Merkmale von Patienten mit atypischer polyzystischer Nierenerkrankung mittels Bildgebung. Patienten aus der erweiterten Toronto Genetic Epidemiology Study of PolycysticNierenerkrankungDie zwischen 2016 und 2018 rekrutierten Personen füllten einen standardisierten klinischen Fragebogen, eine Beurteilung der Nierenfunktion, Gentests und eine Nierenbildgebung mittels Magnetresonanz oder Computertomographie aus. Wir verglichen die Prävalenz, die klinischen Merkmale, die Genetik und die Nierenprognose von atypischen und typischen polyzystischen ErkrankungenNierenerkrankungdurch Bildgebung. Sechsundvierzig der 523 (8,8 %) Patienten zeigten laut Bildgebung eine atypische polyzystische Nierenerkrankung; sie waren älter (55 vs. 43 Jahre; P< 0.001), and less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%; P< 0.001), a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%; P< 0.001), or progression to CKD stage 3 or stage 5 (P< 0.001). Patients with atypical polycystic kidney disease by imaging represent a distinct prognostic group with a low likelihood of progression to CKD.

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Autosomal-dominantpolyzystische Nierenerkrankung(ADPKD) wird am häufigsten vererbtNierenerkrankungmit einer Prävalenz von mindestens 1/1000 und ist eine wichtige Ursache für Nierenerkrankungen im Endstadium (ESKD)1–3 . Die fortschreitende Zystenausdehnung verzerrt die Nierenarchitektur und führt letztendlich bei einem großen Teil der Patienten zu ESKD4. Mit der kürzlichen Zulassung von Tolvaptan als erstem krankheitsmodifizierenden Medikament für ADPKD5,6 hat die Identifizierung von Hochrisikopatienten, die von dieser Behandlung profitieren könnten, klinische Priorität7,8. Das Konsortium für radiologische Bildgebungsstudien zur polyzystischen Nierenerkrankung hat gezeigt, dass das Gesamtnierenvolumen (TKV) im Erwachsenenalter quasi-exponentiell um etwa 5 % pro Jahr zunimmt und ein empfindlicher Marker für die Vorhersage des Fortschreitens der chronischen Nierenerkrankung (CKD) bei ADPKD ist9.

Die Mayo Clinic Imaging Classification (MCIC) verwendet alters- und höhenangepasste TKV, die durch Magnetresonanztomographie (MRT) bestimmt werden, und bietet einen validierten Ansatz für die CKD-Risikostratifizierung10,11, für die Anreicherung von Hochrisikopatienten in klinischen Studien11,12 und wird heute häufig in der klinischen Praxis eingesetzt13. Es erfordert jedoch eine visuelle Inspektion der MR-Bilder, um Fälle mit atypischen Bildgebungsmustern (Klasse 2) auszuschließen, die bei 8,8 % (52/590) der Patienten aus der Ableitungskohorte der Mayo Clinic vorhanden waren, aber von nachfolgenden Analysen ausgeschlossen wurden10. Das typische Bildgebungsmuster (Klasse 1) für die Mayo Clinic Imaging Classification ist als bilaterale und diffuse Zystenverteilung definiert, wobei alle Zysten gleichermaßen zur TKV beitragen. Im Gegensatz dazu wird eine atypische polyzystische Nierenerkrankung durch eines der folgenden Bildgebungsmuster definiert: (i) einseitig, (ii) asymmetrisch, (iii) segmental, (iv) einseitig oder bilateral zystische Erkrankung mit (v) einseitig oder (vi) bilaterale Nierenatrophie (Tabelle 1) 10. Patienten mit atypischer polyzystischer Nierenerkrankung laut Bildgebung stellen eine eigenständige klinische Population dar, die nicht gut charakterisiert wurde. Hier berichten wir über eine systematische Studie zur Definition der Prävalenz und klinischen Merkmale von Patienten mit atypischen polyzystischen Nieren mittels Bildgebung.

Abteilung für Nephrologie, Abteilung für Medizin, University Health Network und University of Toronto, 8N838, 585 University Avenue, Toronto, ON M5G 2N2, Kanada. 2 Abteilung für medizinische Bildgebung, University Health Network und University of Toronto, Toronto, ON, Kanada. 3 Abteilung für Nephrologie, Abteilung für Medizin, St. Joseph's Healthcare und McMaster University, Hamilton, ON, Kanada. 4 CIHR SPOR Can-SOLVE Network, Vancouver, Kanada. 5 Diese Autoren haben gleichermaßen beigetragen: Ioan-Andrei Iliuta, Aung Zaw Win und Matthew B. Lanktree. 6 Diese Autoren haben diese Arbeit gemeinsam betreut: Korosh Khalili und York Pei. *E-Mail: york.pei@uhn.ca

Ergebnisse

Prävalenz atypischer Bildgebungsmuster bei Patienten mit polyzystischer ErkrankungNierenerkrankung. Aus dieser Kohorte von 543 Patienten, deren klinische Diagnose auf ADPKD hindeutete, wurden 20 Fälle aufgrund unvollständiger klinischer Daten ausgeschlossen (n=7); Nicht-ADPKD-Diagnosen (n=8), einschließlich einfacher Zysten (n=4), peripelviner Zysten (n=2), angeborener Anomalien der Niere und der Harnwege (n{{7}) }) und zystische Erkrankung im Zusammenhang mit einer COL4A1-Mutation (n=1); komplexe Diagnosen von ADPKD mit zweiter Nierenerkrankung (n=2); und es sind keine PKD1- und PKD2-Mutationsergebnisse verfügbar (n=3) (Ergänzende Abbildung S1). Nach Durchsicht ihrer MRT stellten wir bei 8,8 % (46/523) der Studienpatienten eine Prävalenz atypischer Nierenbildgebungsmuster fest (Tabelle 1): 1 einseitig, 10 asymmetrisch, 9 schief, 1 bilateral mit erworbener einseitiger Atrophie, 5 segmental sparsam und 20 leicht schief (siehe Abb. 1 für anschauliche Beispiele).

Klinische Merkmale von Patienten mit atypischer polyzystischer ErkrankungNierenerkrankung durch Bildgebung. Die klinischen Merkmale von Patienten mit typischen versus atypischen Nierenbildgebungsmustern sind in Tabelle 2 aufgeführt.

Abbildung 1. Abbildungen atypischer Bildgebungsmuster. Dazu gehören einseitige (diffuse zystische Beteiligung nur einer Niere); asymmetrisch (diffuse zystische Beteiligung einer Niere mit leichter Beteiligung der gegenüberliegenden Niere); einseitig (bilaterale Verteilung der Zysten mit leichtem Ersatz von Nierengewebe durch atypische Zysten, wobei 2–5 Zysten mehr als oder gleich 50 % des gesamten Nierenvolumens ausmachen); bilaterales Erscheinungsbild mit erworbener einseitiger Atrophie (diffuse zystische Beteiligung einer Niere mit kontralateraler erworbener Atrophie); segmentale Aussparung (bilaterale und diffuse Verteilung mit Aussparung eines Nierenpols); leicht schief (dieselbe Definition wie schief, wobei die größeren Zysten jedoch 15–49 % des gesamten Nierenvolumens ausmachen).

Tabelle 2. Merkmale der Studienkohorte. Daten ausgedrückt als Anzahl (%) oder Median (Interquartilbereich). eGFR, geschätzte glomeruläre Filtrationsrate; Ht-TKV, höhenangepasstes Gesamtnierenvolumen; NMD, keine Mutation festgestellt; NT, nicht abschneidend; PT, proteinverkürzend; TKV, Gesamtnierenvolumen. an Bei MRT/CT-Scan. bEin Patient, der sowohl eine PKD1-NT- als auch eine PKD2-Mutation aufwies, ist hier enthalten. c Zum letzten Follow-up

Patienten mit atypischer polyzystischer Nierenerkrankung laut Bildgebung waren älter (55 vs. 43 Jahre, P<0.001) with a male predominance (63.0% vs. 43.8%, P=0.01); they were less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%, P<0.001) or a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%, P<0.001; Fig. 2a). Despite being more than 10 years older on average, patients with atypical kidney imaging patterns did not have a significantly different eGFR compared to those with typical kidney imaging patterns (median [IQR]: 82.0 [68.8–98.5] vs. 79.0 [49.0–101.0] mL/min/1.73 m2; P=0.3), suggesting milder CKD in the former group. Consistent with this notion, patients with atypical kidney imaging patterns showed excellent kidney survival as defined by the absence of CKD stage 3 or stage 5 (Fig. 3; P<0.001 by the log-rank test).

Bildanalysen einer atypischen polyzystischen Nierenerkrankung.

Von den 46 Patienten mit atypischerpolyzystische Nierenerkrankung(siehe Ergänzungstabellen S1 und S2), 45 (1 einseitige Erkrankung, 10 asymmetrische Erkrankung, 29 einseitige Erkrankungen und 5 polyzystische Nierenerkrankung mit segmentaler Aussparung) zeigten Bildgebungsmuster, die mit einer offensichtlichen Aussparung der zystischen Erkrankung in einem oder mehreren Teilen der Nieren verbunden waren Nierenfunktion, was bei Patienten über 40 Jahren höchst ungewöhnlich ist. Bemerkenswert ist, dass nur 20 % (9/45) dieser Patienten eine nachweisbare PKD1-Mutation (n=3 für Nicht-Trunkierung und n=1 für Trunkierung) oder PKD2-Mutation (n=5) aufwiesen. Nur ein Patient in dieser Kohorte zeigte das Muster einer erworbenen einseitigen Atrophie ohne erkennbare PKD1- oder PKD2-Mutation.

Patienten mit konnten nicht ausgeschlossen werdenatypische Nierenbildgebungsmusterkann zu einer fehlerhaften CKD-Risikovorhersage durch die Mayo Clinic Imaging Classification führen. Ohne Erkennung wären 41,3 % (19/46) unserer Patienten mit atypischen Nierenbildgebungsmustern fälschlicherweise als Patienten mit hohem Risiko für die Progression zu ESKD (d. h. Mayo Clinic Imaging Class 1C-1E; siehe Abb. 2b) eingestuft worden ).

Bei Patienten mit atypischer polyzystischer Nierenerkrankung wurde durch Bildgebung eine signifikante Variabilität im Schweregrad der zystischen Lebererkrankung beobachtet: 29 (63,0 %) hatten weniger als zwei Leberzysten, 11 (23,9 %) hatten zwischen zwei und zehn Zysten und 6 (13.0%) hatten mehr als zehn Zysten. Eine leichte Lebererkrankung (weniger als oder gleich 1 0 Zysten) trat bei Patienten mit atypischen Bildgebungsmustern häufiger auf als bei Patienten mit typischen Bildgebungsmustern (87,0 % gegenüber 46,1 %, P<0.001).

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